Genetinių tyrimų procedūros pastaruoju metu vis populiarėja. Jos dabar atliekamos visuose didžiausiuose Lietuvos miestuose – Vilniuje, Kaune ir Klaipėdoje. Pažvelkime, kodėl genetinis tyrimas yra naudingas ir kokiomis aplinkybėmis būsimoms mamytėms verta jį atlikti?
Potencialios rizikos grupės
Jeigu gimdymo metu būsimajai mamai sukanka trisdešimt penkeri metai, tuomet rekomenduojama pasinaudoti genetiniu tyrimu. Taip pat, tas pats galioja, jeigu tėvui yra bent keturiasdešimt du metai. Jeigu anksčiau yra buvę gimdymo komplikacijų, persileidimų arba išsigimimų, tuomet šioms mamoms taip pat verta išsitirti. Jeigu vaisiaus atsiradimo pradžioje buvo vartoti kokie nors stipresni vaistai arba alkoholis, tuomet genetinis tyrimas taip pat nepakenks. Už tokį tyrimą nereikia mokėti valstybinėse ligoninėse – jie yra atliekami visiškai nemokamai. Negana to, dabar dažnai gydytojai rekomenduoja atlikti šiuos tyrimus ne tik į rizikos grupę patenkančioms mamoms, tačiau visoms būsimoms mamytėms – taip yra saugiau ir galima iš anksto užkirsti kelią kokioms nors komplikacijoms gimdymo metu.
Kaip genetinis tyrimas vyksta?
Be abejo, tai nėra tokia paprasta procedūra, kaip vokų korekcija ir genetinio tyrimo neišeis įvykdyti iš pleiskanos, kaip tai galima padaryti su DNR testu. Visgi, dabar genetinis tyrimas yra vykdomas su pažangia kompiuterine technologija, kadangi dabar daugumoje ligoninių yra naudojama pažangi programa PRISCA. Ši programa gali labai tiksliai apskaičiuoti prenatalinę riziką. Pavyzdžiui, per pirmąsias trylika savaičių galima patikrinti Patau, Edvardso ir Dauno sindromo tikimybes pagal ultragarso gautus rezultatus arba būsimosios mamos genetinio biocheminio kraujo tyrimą.
Būna taip, kad nėščioji nespėja kreiptis į gydytojus dėl genetinio tyrimo per pirmąsias trylika savaičių, tačiau tai nėra problema – tyrimą dar galima atlikti iki 21 savaitės, nors tai ir yra retesnis atvejis. Tuo metu galima patikrinti dėl Edvarso, Dauno sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
Svarbu žinoti, kad šie tyrimai yra saugūs, kadangi jie nėra invaziniai. Tyrimui reikalingi rezultatai yra gaunami ultragarso procedūra bei kraujo paėmimu iš venos. Tiesa, svarbu žinoti ir tai, kad šie tyrimai yra pirminiai – pavyzdžiui, jeigu yra gana aukštas procentas ties Dauno sindromo skiltimi, tai dar tikrai nebūtinai reiškia, kad jūsų būsimasis vaikelis turi šią negalią. Tai tiesiog nuoroda, kad reikia atlikti tolimesnius tyrimus – šiuo atveju, būtų atliekami vaisiaus vandenų tyrimai, kurie jau iki galo galėtų atsakyti į klausimą dėl Dauno sindromo. Tiesa, invaziniai vaisiaus vandenų tyrimai puse arba vienu procentu padidina persileidimo tikimybę, tačiau tai tikrai nereiškia, kad šie tyrimai nėra reikalingi – gydytojas padės nuspręsti, kada invaziniai tyrimai būtini, o kada galima apsieiti be jų.
Pasikonsultuoti galima nemokamai
Pastaruoju metu vis padaugėjo jaunų ir vidurinio amžiaus nėščiųjų, kurios kreipiasi į ligonines dėl konsultacijų. Jos nori daugiau sužinoti apie prenatalinius genetinius tyrimus, o daugelį vyresnių būsimų mamų kamuoja toks klausimas – ar vyresnis amžius reiškia tai, jog yra didesnė tikimybė, jog vaisius gims nesveikas? Daugelis specialistų ramina – tai tikrai nereiškia, kad vaikelis bus nesveikas, tačiau tikrintis reikia tiek vyresnio amžiaus, tiek jaunoms mamytėms.